Svátek má: Jana

Regiony

Velikost textu:

Česko má nejkomplexnější systém léčby tzv. motýlích křídel

Česko má nejkomplexnější systém léčby tzv. motýlích křídel

Primářka Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno a LF MU MUDr. Hana Bučková, Ph.D., se dlouhodobě specializuje na onemocnění epidermolysis bullosa congenita (EB) zvané nemoc motýlích křídel.

Hana Bučková, primářka Dětského kožního oddělení
11. března 2019 - 11:00

A právě díky ní patří Česká republika mezi země s nejkomplexnějším systémem léčby tohoto vzácného vrozeného kožního onemocnění. V roce 1996 založila Sekci dětské dermatologie, o pět let později EB Centrum, mezioborový tým specialistů pro pacienty s vzácnými kožními onemocněními, stála také u zrodu pacientské organizace DEBRA ČR a byla zakládajícím členem EB-Clinet, mezinárodního sdružení klinických expertů na EB. Zlepšila medicínskou péči o pacienty se vzácnými vrozenými kožními onemocněními a zasadila se o osvětu a popularizaci tohoto tématu u odborné i laické veřejnosti. Je členkou vědeckého výboru Genodermatoses Network.
 
V prosinci roku 2016 bylo přijato Centrum pro vzácná kožní onemocnění a EB Centrum Dětského kožního oddělení do sítě nejlepších expertních center v oblasti vzácných onemocnění kůže European Reference Networks, neboli  ERN–SKIN. Co pro Vás osobně tento úspěch znamená?

V prvé řadě jsem chtěla, aby dětská dermatologie, až ji budu jednou předávat, měla vybudované postavení a právě zakomponování do mezinárodní sítě jsem vnímala jako potvrzení naší odbornosti, která je skutečně vysoká. V rámci mezinárodního srovnání mohu říct, že v žádné zemi z bývalého východního bloku nefunguje EB Centrum a péče o vzácná kožní onemocnění tak komplexně jako u nás. A není to běžné ani v západní Evropě. K přihlášení bylo třeba vypracovat téměř stostránkový dokument, dotazníky byly pochopitelně v angličtině, což vyžadovalo měsíce příprav a důkladné práce. Na začátku je myšlenka, pak píle, pevná vůle, vytrvalost a úsilí. Teprve potom může člověk něco dokázat. Jsem ráda, že se to podařilo, odvedli jsme poctivou práci. Z České republiky byla do ERN-SKIN přijata pouze čtyři klinická kožní pracoviště, dvě v Praze a dvě v Brně, ale jen naše pracoviště splnilo podmínky pro všechny vzácné vrozené vady kůže v celém rozsahu.

Můžete popsat fungování EB Centra a DEBRY ČR, organizací, které jste založila?

EB Centrum je jediné v České republice. Jedná se o mezioborový tým 27 specialistů soustředěných na vzácné vrozené vady pro dětský i dospělý věk. Poskytuje našim pacientům komplexní péči včetně přesné diagnostiky na úrovni histologické i molekulární. Centrum koncentruje pacienty z celé republiky, těch je asi 300, poskytuje také konziliární služby pro cizince. Zatímco EB Centrum je odborné centrum sdružující lékaře, DEBRA ČR je pacientská organizace, jejímž úkolem je pomoc pacientům a osvěta. DEBRA pořádá konference i programy pro děti a rodiny, je členem mezinárodní organizace DEBRA International. Díky mediální tváři Jitky Čvančarové a projektu Charitativního kalendáře DEBRA ČR pacientská organizace výrazně posunula povědomí veřejnosti o této nemoci. DEBRA a EB Centrum spolu úzce spolupracují.

Jaké jsou trendy ve výzkumu a prevenci vzácných vrozených kožních onemocnění?  

Za velký úspěch považuji spolupráci našeho oddělení s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky, které nám detekuje více než 90 genů odpovědných za vrozené kožní vady. Molekulární analýza má rovněž velký diagnostický význam pro rodiny, které s námi mohou spolupracovat při plánování dalšího dítěte. Pomocí metody umělého oplodnění se může zabránit, aby se v rodinách pacientů narodilo dítě s touto nemocí. Zároveň děláme i prevenci u širokého příbuzenstva pacientů, aby si mohli ověřit, zda náhodou nejsou přenašeči mutovaného genu, a podle toho se pak zařídit při plánování rodičovství.



Kam se Váš obor posunul a jak vidíte jeho budoucnost?

Velice se zdokonalila diagnostika, která se posunula na molekulární úroveň, což je celosvětový trend, mezioborová spolupráce a také technika ošetření, konkrétně přístrojové vybavení. Současná terapie je symptomatická – léčí příznaky, ale samozřejmě i s cílem preventivním, tedy předcházením komplikací. Budoucnost vidím v terapii kauzální, tedy příčinné, což je genová terapie, při níž by došlo u pacienta přímo k opravě mutovaného genu. Svému oboru i pacientům s vrozenými vadami kůže bych přála, aby genová terapie vstoupila do praxe.

Kdy jste se s touto nemocí poprvé setkala a proč jste se jí rozhodla věnovat?

Když jsem v polovině 80. let viděla tristní stav některých pacientů trpících nemocí motýlích křídel – naprosto mě to šokovalo. Byli anemičtí, měli obrovské problémy s polykáním, vyprazdňováním, defekty přes celá záda. Utrpení pacientů, když se jim strhávaly ve vodě prokrvácené obvazy, bylo obrovské. Tato nemoc se později stala také tématem mé doktorské práce. Tehdy jsem měla okolo 40 pacientů, což se bralo jako velké číslo, dnes jich máme v centru 300. V 90. letech začaly ve světě vznikat mezioborové týmy, což mě přivedlo k myšlence, že jej také musíme vybudovat. Tato onemocnění vyžadují skutečně komplexní přístup několika specializací včetně např. gastroenterologa, plastického chirurga kvůli srůstům prstů nebo rehabilitačního lékaře, protože pacientům tuhnou klouby.

Jaký je pokrok v péči o takto nemocné?

Pokrok je obrovský a vnímají jej zejména starší pacienti. Pro maminky je to vždycky strašný šok, ale zatímco v dřívější době zůstaly samy a separované, dnes je díky mezioborovému týmu odborníků péče a informovanost o tomto onemocnění nesrovnatelně větší a začíná u novorozence. Pacienti díky tomu mají daleko lepší kvalitu života.

(jv,jihomoravskenovinky.cz,fnbrno, foto:fnbrno)